Enfants papillons: Quand chaque contact est un danger

Pour les enfants atteints d’épidermolyse bulleuse, ou maladie des enfants papillons, inutile de penser à faire les fous ou à jouer au football. Le moindre choc, le moindre frottement sur leur peau aussi fragile qu’une aile de papillon peut provoquer des cloques ou un décollement cutané. Comment l’expliquer?

Combien de personnes en Suisse sont-elles touchées par l’épidermolyse bulleuse?
Dre méd. Carolina Gouveia: il s’agit d’une maladie rare. En Suisse, 130 personnes environ vivent avec cette maladie, qui touche les deux sexes dans les mêmes proportions.

Certains facteurs augmentent-ils le risque de développer la maladie?
L’épidermolyse bulleuse est d’origine génétique. Le risque est plus élevé quand la maladie est déjà présente dans la famille ou en cas d’union consanguine.

D’où vient le problème?
D’une erreur dans l’ADN. Un enfant présentera la maladie si son père et sa mère, qui n’ont pas eux-mêmes développé la maladie, sont porteurs d’un gène donné. Les chances de gagner au loto sont plus élevées que le risque que les deux parents transmettent ce gène défectueux. Par contre, si l’un des parents est touché par une forme légère de la maladie, le risque que l’enfant présente la maladie est de l’ordre de 50 %. 

Comment l’épidermolyse bulleuse se manifeste-t-elle?
Certaines protéines qui assurent la cohésion des différentes couches de la peau font défaut. Celles-ci peuvent donc se séparer facilement les unes des autres. Selon la localisation, de grosses cloques ou «bulles» remplies d’un liquide riche en protéines ou de sang peuvent se former, simplement sous l’effet d’une pression ou d’un frottement. Dans les cas les plus sévères, elles peuvent même apparaître spontanément.

Existe-il différentes formes de la maladie?
Nous connaissons aujourd’hui plus de 1000 mutations dans plus de 20 gènes différents. Dans les formes légères, le frottement peut entraîner de petites plaies ou cloques à la surface de la peau, qui guérissent sans laisser de cicatrices. Dans les formes sévères, les bulles apparaissent plus en profondeur, entre l’épiderme et le derme, et provoquent souvent de larges plaies – la peau saigne puis cicatrice.
Parfois, les muqueuses de la bouche et du tube digestif sont également touchées. La production de salive est insuffisante et le risque de caries augmente. Dans certains cas, l’œsophage présente des zones cicatricielles qui rendent la déglutition difficile. Chez certains enfants, des bulles peuvent même se former au niveau des yeux, quand ils les ouvrent.

Quand le diagnostic est-il posé?
Chez certains enfants, on constate la maladie dès la naissance, par exemple quand la peau d’un bras ou d’une jambe est complètement arrachée lors du passage par les voies naturelles. Les formes légères se révèlent souvent au plus tard à l’âge de la marche à quatre pattes.

Quelles sont les complications possibles?
La formation constante de cloques et les pertes cutanées entraînent des pertes de sang et de protéines. Le renouvellement de la peau demande beaucoup d’énergie, dont les personnes touchées manquent dès lors pour une croissance correcte et conforme à leur âge. Souvent, la puberté se fait attendre. La maladie entraîne aussi fréquemment une dénutrition et une anémie. Les personnes touchées ne peuvent pas faire de l’exercice en plein air et au soleil; elles présentent donc souvent un déficit en vitamine D et une ostéoporose. Elles sont dans un état inflammatoire constant. Les plaies peuvent s’infecter, avec un risque vital. Parfois, les ongles des doigts et des pieds peuvent tomber, ou les doigts et les orteils se souder, ce qui handicape fortement les patients au quotidien. Les articulations peuvent aussi se raidir, avec une perte de mobilité à la clé. Les troubles de la déglutition exigent parfois une alimentation par sonde. Dans les formes sévères, le risque de cancer de la peau est accru.

Comment traite-t-on la maladie aujourd’hui?
Les bulles doivent être percées afin qu’elles ne grossissent pas davantage et que le liquide puisse s’écouler. La plaie doit être bien désinfectée, traitée avec une préparation cicatrisante et couverte d’un pansement spécial non adhérent, fixé à l’aide d’une bande élastique. Cette procédure peut prendre quatre à six heures par jour. Les lésions cutanées étant très douloureuses, le/la patient(e) doit prendre un traitement contre la douleur. Le processus de cicatrisation induit en outre de terribles démangeaisons.
L’alimentation doit aussi être adaptée et apporter plus de protéines, de vitamines et de minéraux comme le fer, avec des apports énergétiques plus élevés. Si la bouche et l’œsophage sont atteints, l’enfant doit souvent se nourrir uniquement de bouillies.
La maladie peut favoriser la constipation, qui doit aussi être traitée. Pour préserver la mobilité des mains, on fait appel à l’ergothérapie, pour contrer la fonte musculaire à la physiothérapie. En cas d’atteinte de l’œsophage, il faut aussi consulter un gastro-entérologue. Si certains doigts sont soudés, c’est du ressort de la chirurgie. Le traitement de la maladie demande donc une prise en charge multidisciplinaire.

Peut-on guérir la maladie?
Non, ça reste impossible à ce jour. Le traitement consiste avant tout à soigner les plaies et atténuer la douleur. On recourt aussi à des médicaments qui réduisent l’inflammation et les cicatrices. Aujourd’hui, la recherche porte surtout sur la thérapie génique, dans l’objectif de remplacer un jour la protéine manquante ou d’améliorer la cicatrisation.

Comment la maladie affecte-t-elle la qualité de vie?
L’impact est important et dépend de son degré de sévérité. Certains gestes du quotidien, comme se brosser les cheveux ou les dents, peuvent s’avérer extrêmement douloureux. Certains enfants sont obligés de porter des vêtements spéciaux. Comme ils doivent absolument éviter les chocs et les chutes, ils ne peuvent pas jouer avec les autres enfants. Certains ne peuvent pas écrire ou manger. Ils ont besoin d’un lit particulièrement moelleux. Souvent, ils ratent de nombreuses heures d’école à cause des changements de pansements. La maladie demande beaucoup de compréhension de la part des enseignants et des camarades de classe. Certains enfants subissent des moqueries ou sont marginalisés par peur d’un risque contagieux. Toutefois, dans les formes légères, il est possible de vivre quasi normalement.

Quel est l’impact de la maladie pour la famille?
C’est une maladie très lourde, car les plaies doivent être soignées plusieurs fois par jour et les visites médicales s’enchaînent. Psychiquement, c’est aussi très difficile. De nombreux parents se sentent tiraillés: ils doivent changer les pansements alors que c’est extrêmement douloureux pour leur enfant. Mais, en l’absence de traitement, il pourrait mourir. Ils ne peuvent jamais le laisser seul de peur qu’une situation d’urgence ne survienne. Généralement, l’un des parents doit renoncer à son travail. Si l’enfant a des frères et sœurs, ils culpabilisent de ne pas leur prêter suffisamment d’attention.

Quelle est l’espérance de vie des enfants touchés?
Les formes légères n’ont pas d’impact sur l’espérance de vie. Les enfants sévèrement touchés décèdent souvent peu après la naissance, d’autres vivent jusqu’à 20 ou 30 ans.

*La Dre méd. Carolina Gouveia dirige la consultation dédiée à l’épidermolyse bulleuse de l’Inselspital de Berne.